LE DIAGNOSTIC DE L'AUTISME
PAR LE DR J. MATTLINGER
Moment douloureux pour les parents mais pourtant indispensable et souvent attendu, celui du diagnostic doit intervenir le plus tôt possible afin de poser les bases du suivi et des aides qui permettront à l'enfant d'évoluer au mieux, dans les limites de son handicap, tout au long de son enfance et de son adolescence, puis d'accéder une fois parvenu à l'âge adulte à la meilleure autonomie possible, à une réelle qualité de vie et à un véritable épanouissement.
Le diagnostic doit être posé sans précipitation et sans excès, mais il doit évidemment être clairement indiqué aux parents. Pendant trop longtemps les diagnostics ont souvent été tus, comme si leur révélation risquait d'aggraver ou de "fixer" les choses, et ce sont alors les parents qui par eux-mêmes finissaient par comprendre de quels troubles souffrait leur enfant.
Il doit aussi se baser sur des définitions et des critères communs à tous, afin de sortir du "flou artistique" dans lequel sont trop souvent maintenues les familles à qui on parle selon les cas de troubles du comportement, de dysharmonie, de troubles de la personnalité.La référence aux définitions internationales est la seule façon de sortir de cette situation très confuse.
Les premiers signes Chez certains enfants des signes peuvent être repérés dès la naissance et au cours de la première année; chez d'autres le premier développement paraît normal et des signes n'apparaissent qu'au cours de la deuxième année, voire même de la troisième année.
Par définition, l'autisme est un trouble du développement précoce, dont le début se situe avant l'âge de 3 ans.
Le diagnostic peut souvent être fait avant cet âge, mais la prudence nécessite de ne pas l'affirmer avant l'âge de 18 mois.
Aucun des "premiers signes" n'est suffisant à lui seul pour parler d'autisme, c'est toujours une conjonction de plusieurs difficultés qui amène à y penser.
Parmi les indices que l'on peut repérer chez le bébé :
- il est trop sage ou au contraire s'agite et pleure beaucoup
- il ne réagit pas aux bruits, à la voix, il semble sourd
- il ne sourit pas ou peu
- il ne suit pas des yeux, on a du mal à croiser son regard
- il n'ajuste pas sa posture quand on le prend dans les bras
- il semble indifférent aux personnes
- il fait peu de tentatives pour communiquer par des mimiques, des gestes, des sons
- il ne s'intéresse pas aux jouets et joue plutôt avec son corps
- souvent il s'alimente mal
- souvent il a de gros troubles du sommeil.
Les critères de diagnostic
La référence unique, afin d'éviter toute la confusion qui règne encore bien souvent, notamment en France, ne peut être que la définition internationale de l'autisme, c'est à dire celle de l'O.M.S., avec les critères de diagnostic de la CIM 10 .
On peut noter que les critères américains actuels (de la "DSM IV" ), très utilisés dans le monde, sont tout à fait superposables à ceux de la CIM 10 de 1992.
Dans ces définitions internationales on ne parle plus de "psychose" (terme figurant encore dans la classification française et très utilisé "chez nous", avec des significations qui peuvent varier selon les écoles de pensée) mais de "Troubles Envahissants du Développement" ou T.E.D.
Parmi ces "T.E.D." figurent :
· l'autisme infantile
· l'autisme atypique (forme partielle ou - cas rare -, débutant après 3 ans)
· l'autisme avec retard mental
· le syndrome d'Asperger (très proche - voire équivalent ? - de l'autisme sans retard mental ou "autisme de haut niveau"
Mais aussi :
- hyperactivité avec retard et stéréotypies
- "autres TED" et "TED non spécifiés"
- syndrome de RETT
- autre trouble désintégratif de l'enfance.
En ce qui concerne les différentes formes d'autisme et le syndrome d'Asperger, il s'agit actuellement de définitions quelque peu élargies par rapport aux précédentes. Elles reposent sur l'existence de troubles sévères dans les domaines
- des interactions sociales, du contact et du jeu
- de la communication (verbale et non verbale)
- des intérêts, des activités et des comportements (restreints, répétitifs, avec difficultés d'adaptation au changement, stéréotypies gestuelles.)
Il est bien précisé qu'il s'agit d'altérations "qualitatives" (et non pas seulement quantitatives) et "manifestes". Les critères sont au nombre de 12. Pour parler d'autisme infantile il faut que 6 critères au moins soient présents, répartis dans les 3 domaines, ce qui correspond à la grande variété des "tableaux" d'autisme rencontrés.
Le diagnostic peut être établi en consultation au cours d'un entretien approfondi ou tous ces critères sont passés en revue avec les parents, ce qui leur permet de prendre connaissance de ces critères et donc de savoir précisément sur quelles bases on est amené à parler d'autisme ; ainsi les chose sont (enfin ) plus claires pour eux.
Des "outils" de diagnostic de l'autisme peuvent être utilisés afin de confirmer si utile et de préciser la nature des troubles, notamment l'ADI de RUTTER, entretien très approfondi avec les parents sur la base d'un questionnaire.
Mais dans certains cas les données de l'entretien et l'observation de l'enfant dans le contexte - limité - de la consultation ne suffisent pas à préciser un diagnostic.
De toute façon le premier diagnostic doit être complété par une évaluation psychologique et un bilan médical.
L'évaluation psychologique
Elle est indispensable en complément du diagnostic d'autisme afin
- de préciser l'intensité des troubles autistiques et leur "profil" et dans certains cas de confirmer - ou non - le diagnostic
- surtout d'apprécier le développement psychomoteur et intellectuel de l'enfant dans les différents domaines.
Parmi les "outils" d'évaluation de l'autisme on peut citer la C.A.R.S. de SCHOPLER, l'E.C.A. mise au point par l'équipe du Pr LELORD à Tours, la partie "comportement" du P.E.P-R de SCHOPLER.
Les "outils" utilisés pour l'évaluation du développement psychologique peuvent être les tests psychologiques classiques adaptés aux différentes classes d'âge. Mais les troubles autistiques rendent souvent leur utilisation difficile ; c'est pourquoi des tests ont également été conçus spécialement pour permettre l'évaluation d'enfants atteints d'autisme, en particulier par SCHOPLER dont le Profil Psycho Educatif (PEP-R) permet à la fois de relever tous les "acquis" de l'enfant dans les différents domaines du développement (ex. perception, motricité, coordination oeil-main, cognition, compréhension verbale, langage.) mais surtout de déceler les capacités "en émergence" (l'enfant essaie ou réussit partiellement) qui vont être à la base du projet éducatif et pédagogique.
Un bilan de la communication (par un orthophoniste connaissant bien ces troubles) et un examen de la psychomotricité viennent compléter cette évaluation afin de préciser les capacités, les difficultés et les besoins de l'enfant dans ces domaines.
Le bilan médical
Il est également indispensable afin de préciser ou déceler des pathologies associées et de tenter d'identifier l'origine des troubles autistiques.
Il comprend essentiellement :
- Un examen pédiatrique très attentif ainsi qu'un examen O.R.L. (avec audiométrie) et ophtalmologique
- Une consultation en neuropédiatrie à la recherche des pathologies neurologiques qui peuvent être associées ou de troubles épileptiques sous-jacents
- Une consultation de génétique, même en l'absence d'antécédents familiaux, compte-tenu des données actuelles selon lesquelles un facteur génétique - plus souvent "accidentel" que transmis - est présent dans plus de la moitié des cas.
Des examens complémentaires sont organisés à partir de ces consultations, parmi lesquels les plus nécessaires sont :
- un examen cérébral (scanner ou plutôt IRM )et un Electro Encéphalogramme
- un caryotype (examen des chromosomes) avec recherche d'"X fragile" et de toute autre pathologie suggérée par l'examen
- un " bilan métabolique" à la recherche de troubles dans ce domaine, rarement trouvés mais dont le traitement peut apporter une amélioration sensible.
A l'issue de ce bilan il est encore très fréquent qu'aucun élément n'apparaisse clairement pour préciser l'origine des troubles. Cela ne veut pas dire pour autant qu'elle soit purement psychologique !
Il est en effet bien établi maintenant que les troubles autistiques sont toujours liés à des dysfonctionnements cérébraux, qui correspondent eux-mêmes à des troubles du développement ou à des atteintes précoces du système nerveux central.
Où obtenir un diagnostic ?
Les premiers centres de diagnostic de l'autisme dont la compétence a été notoirement reconnue sont ceux de Tours, de Toulouse, et de l'hôpital Robert Debré à Paris.
Ces dernières années des Centres de Ressources sur l'Autisme, dont le diagnostic est une des fonctions, ont vu le jour à Montpellier, Brest-Nantes et Reims.
D'autres sont en préparation, notamment celui d'Ile-de-France, qui coordonnera dans le domaine du diagnostic les différents lieux déjà existants, en particulier Robert Debré et Necker.
Enfin en théorie toute équipe de pédopsychiatrie devrait être en mesure d'assurer et donner aux parents au moins un premier diagnostic d'autisme. Mais il est évident que les problèmes déjà évoqués font que bien souvent ce n'est pas encore possible.
Au-delà de l'enfance ?
Il est évidemment souhaitable que le diagnostic soit fait dans l'enfance, et le plus tôt possible.
Mais il arrive encore qu'à l'adolescence, voire même à l'âge adulte, le diagnostic n'ait pas encore été clairement établi, ou n'ait pas été communiqué à la famille.
Il reste possible à tout âge de le faire et d'effectuer les évaluations et le bilan médical justifiés.
Au total, c'est en partie de la précocité du diagnostic et de la pertinence des évaluations et examens effectués que dépendra l'évolution et l'avenir des personnes autistes.
Marie Jeanne MATTLINGER, Pédopsychiatre (08/2002)
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